В Тульской области с начала года свыше 5 тысяч новорожденных прошли обследование в рамках расширенного неонатального скрининга. Об этом сообщает региональный Минздрав. Скрининг или «пяточный тест» проводят в первую неделю жизни. Он помогает выявить болезни в начале их развития.
Раньше скрининг включал исследование на пять наследственных заболеваний. В 2023 года проводится исследование на 36 заболеваний. В том числе, на спинальную мышечную атрофию, первичные иммунодефициты и группу наследственных болезней обмена веществ.
Скрининг проводится в медико-генетическом центре областного перинатального центра. При подозрении на заболевание родителей вызывают на дальнейшее обследование малыша. С начала 2023 года наследственные болезни обнаружили у шести младенцев. Сейчас малыши находятся под наблюдением генетиков, иммунологов и эндокринологов. Они получают необходимое лечение.
«Расширенный неонатальный скрининг дает возможность выявить редкие, но тяжелые заболевания еще до развития их симптомов и вовремя начать лечение. При своевременно начатом лечении ребенок будет вести нормальную здоровую жизнь», — отметила заведующая медико–генетическим центром перинатального центра Татьяна Юдинцева.