В 2024 году в Тульской области у шестерых младенцев выявили шесть редких врожденных заболеваний. Как сообщили «Тульской прессе» в региональном министерстве здравоохранения, речь идет о трех случаях первичного иммунодефицита, фенилкетонурии, глутаровой ацидурии и врожденного гипотиреоза.
Первичный иммунодефицит — это, как правило, наследственная форма иммунодефицита, когда у ребенка снижен иммунитет и требуется лечение, чтобы поддерживать иммунную систему.
Фенилкетонурия — наследственное обменное заболевание, при котором нарушается усвоение аминокислоты фенилаланина. Фенилкетонурия лечится диетой, исключающей фенилаланин.
Глутаровая ацидурия — наследственная болезнь, при которой нарушается обмен аминокислот: лизина, гидролизина и триптофана. Ситуацию корректирует диетотерапия.
Врожденный гипотиреоз — нарушение синтеза гормонов щитовидной железой. А как известно, эти гормоны у детей влияют на физическое и психическое развитие. Для лечения в этом случае назначают гормоны.
ПО ТЕМЕ: