Восьмилетний Артемий из Тульской области с мышечной дистрофией Дюшенна получил генотерапевтический препарат в Российском национальном исследовательском медицинском университете имени Н. И. Пирогова. Введение лекарства позволит остановить прогрессирование тяжелого наследственного заболевания.
Лечение стало возможным благодаря поддержке президентского фонда «Круг добра». Препарат «Элевидис» считается одним из самых дорогостоящих в мире и вводится однократно.
Мышечная дистрофия Дюшенна возникает из-за мутации гена, отвечающего за выработку белка дистрофина, необходимого для нормальной работы скелетных мышц. Его дефицит приводит к постепенному разрушению мышечной ткани. Генотерапия позволяет организму пациента самостоятельно вырабатывать недостающий белок, что снижает риск осложнений и замедляет развитие болезни.
Как сообщил главный педиатр Тульской области Дмитрий Харитонов, в регионе миодистрофией Дюшенна страдают трое детей. Все они получают бесплатное лечение за счет фонда «Круг добра». Препарат «Элевидис» применяется в России с 2024 года и уже доступен тульским пациентам.
В настоящее время в Тульской области более 110 детей имеют орфанные заболевания, в числе которых спинальная мышечная атрофия, муковисцидоз, туберозный склероз и другие редкие патологии. Раннее начало терапии позволяет значительно улучшить качество жизни пациентов.
Одним из ключевых инструментов раннего выявления таких заболеваний остается неонатальный скрининг. Его проводят на вторые сутки жизни у доношенных детей и на седьмые сутки у недоношенных. Обследование охватывает 36 редких заболеваний и позволяет начать лечение еще до появления клинических симптомов.