2025 году в регионе почти восемь тысяч новорожденных участвовали в программе ранней диагностики наследственных заболеваний. По итогам исследований у пяти малышей обнаружили патологии, среди которых врожденный гипотиреоз, недостаточность биотинидазы и муковисцидоз. Все дети находятся под наблюдением специалистов и получают необходимую терапию.
Неонатальный скрининг предназначен для выявления заболеваний, которые на первых порах могут никак не проявляться, но требуют срочного вмешательства. В расширенный перечень входят 36 редких патологий, включая спинальную мышечную атрофию, первичные иммунодефициты и ряд нарушений обмена веществ.
Процедура считается безопасной: для анализа используют несколько капель крови, взятых с пятки младенца. У доношенных детей забор проводят на вторые сутки жизни, у недоношенных — на седьмые. Материал направляют в лабораторию, где его исследуют. Как правило, результаты готовы на пятый день, а для недоношенных — на десятый.
Как отмечает заведующая медико-генетическим центром областного перинатального центра Татьяна Юдинцева, предварительный положительный тест не означает, что заболевание подтверждено: при подозрениях назначают дополнительную диагностику, о которой врач обязательно информирует родителей.