В 2024 году почти 9 тысяч тульских новорожденных прошли неонатальный скрининг. Об этом сообщает региональный минздрав. Скрининг позволяет своевременно выявить врожденные наследственные патологии и начать их лечение уже на ранних стадиях.
Его программа охватывает 36 редких заболеваний. В том числе, спинальную мышечную атрофию, первичные иммунодефициты и некоторые болезни обмена веществ. Скрининг, или пяточный тест, является безопасной для ребенка процедурой. Чтобы получить кровь, делается небольшой прокол кожи на пятке новорожденного. У доношенных процедуру проводят на второй день жизни, у недоношенных — на седьмой. Образцы направляют в лабораторию, результаты известны уже через три дня.
В ходе скрининга у тульских младенцев нашли семь случаев патологии. В том числе, фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, первичный иммунодефицит и глутаровую ацидурию. Все дети находятся под наблюдением медиков и получают лечение.
Заведующая медико-генетического центра областного перинатального центра Татьяна Юдинцева отметила, что положительный результат теста не всегда говорит о наличии заболевания. При подозрении проводится диагностика для подтверждения:
«Если у ребенка выявлены изменения при неонатальном скрининге и есть подозрение на одно из исследуемых заболеваний, лечащий врач проинформирует об этом родителей малыша».
