С начала 2025 года в Тульской области неонатальный скрининг на редкие врожденные и наследственные заболевания прошли более 3 700 новорожденных. Об этом сообщает пресс-служба регионального минздрава.
Исследование проводится на следующий день после рождения — по капле крови, взятой из пяточки малыша. В кратчайшие сроки оно позволяет выявить патологии, которые могут серьезно повлиять на развитие ребенка. Скрининг охватывает 36 редких заболеваний, включая спинальную мышечную атрофию, первичные иммунодефициты и наследственные болезни обмена веществ.
В Тульской области в результате скрининга в двух случаях был диагностирован врожденный гипотиреоз. Дети находятся под наблюдением врачей и получают необходимое лечение.
Как отметили в министерстве здравоохранения, внедрение методики стало возможным благодаря работе группы генетиков, неонатологов, педиатров и других специалистов. Их труд был отмечен национальной медицинской премией «Призвание» в номинации «За создание нового метода диагностики».
